L’IMPIEGO DELLA STRUMENTAZIONE NELLA FORMULAZIONE DELLA DIAGNOSI

L’IMPIEGO DELLA STRUMENTAZIONE NELLA FORMULAZIONE DELLA DIAGNOSI

Luca Martinelli

21 ottobre 2016

 
1.    PREMESSA
Tutti gli strumenti, dallo stetofonendoscopio ai software di intelligenza artificiale che in pochi secondi ipotizzano una diagnosi sulla base dell’analisi di milioni di testi di letteratura specifica disponibile in rete, ricoprono un ruolo importantissimo nel processo decisionale di formulazione della diagnosi.  Gli strumenti sono inoltre importanti per il controllo della terapia e la vigilanza. 

Nessuna strumentazione può comunque, da sola, sostituire la conoscenza, competenza ed esperienza del clinico. 

Gli strumenti portano con sé il rischio di una possibilità di errore di interpretazione dei dati ma del resto gli errori possono essere fatti anche in fase ad esempio di riconoscimento/individuazione dei sintomi, di valutazione dei dati anamnestici ecc. 

Facciamo un esempio semplice.
Prendiamo un metro, misuriamo un arto di un bambino, il metro indica 40cm. Questo non significa che l’arto sia oggettivamente 40cm. ll metro potrebbe essere un metro di scarsa qualità che non si estende come dovrebbe, potrebbe essere un metro non preciso o rotto. Colui che effettua la misura potrebbe essere incompetente nelle misurazioni o commettere un errore.
La misura che arriva al medico è 40cm. Da sola questa indicazione non fornisce una diagnosi, ad esempio di crescita ritardata, ma una misura e basta.
Il medico sulla base della sua esperienza potrà utilizzare questa misura per confermare, o mettere in discussione, le sue ipotesi e formulare una diagnosi.
A questo si aggiunga che i “valori di norma", cioè un valore minimo e un valore massimo all’interno dei quali si colloca l’assenza di anomalie, sono valori stabiliti su base statistica, indicano una normalità dell’individuo in assenza di qualsiasi altro valore anomalo e che non tengono conto della variabile “uomo”. Non tengono conto del fatto che ogni uomo ha dei suoi valori specifici “normali” che possono tuttavia essere al di sopra o al di sotto di quelli indicati dai valori di norma (standard). 

Due citazioni possono aiutare ad esprimere meglio il significato di queste parole. 

In “Biotipologia. L’analisi del tipo nella pratica medica”, di Luigi Turinese, (Tecniche Nuove – 2006) si legge:
“…un forte e generoso invito dell’autore: l’osservazione amorevole, calda e profonda del paziente, affinché alla luce della propria esperienza, le maggiori sistematizzazioni tipologiche poliedricamente lascino emergere l’intima essenza individuale che nessuna semeiotica strumentale, da sola, potrà mai rivelare. La misurabilità possiede intrinsecamente dei limiti, e la fisica del nostro secolo ne è testimonianza costante. Tale assunto diventa sempre più consistente quando ci si trova di fronte a uomini che vivono e agiscono.” 

Tutta la buona clinica non permetterà però, citando ad esempio uno strumento diagnostico come il radiologico, una diagnosi precisa su una frattura. 

Nella lezione di semeiotica medico-legale del 17/10/2013 il Prof. Osvaldo Morini dice:
“Vorrei evitaste, nella vostra futura attività, che quello che è scritto su carta deve corrispondere a verità! Es.: viene da voi una persona con referto radiologico di frattura di vertebra. Dovete controllarlo, primo perché i colleghi possono sbagliare, secondo anche gli esami strumentali hanno margine di errore. Es. di errore di interpretazione in campo radiologico: soggetto con dorso curvo (ipercifosi), la radiografia evidenzia a livello lombare una cuneizzazione di una vertebra e il radiologo dice frattura; l’ortopedico che non conosce il soggetto gli mette il corsetto per 3 mesi, ma quello non aveva una frattura! C’è stato un errore di interpretazione...Quale altra patologia dà una cuneizzazione di una vertebra lombare? Il morbo di Scheuermann. Come capisco la differenza tra le due patologie? Il morbo di Scheuermann, non essendo frattura, ma una osteocondrosi, non darà nel tempo tutti quei fenomeni riparativi tipici di una frattura.” 

Senza radiografia non si può vedere cosa sia realmente successo, senza esperienza e capacità clinica non si può interpretare correttamente neppure una lastra. 

2.    METODOLOGIA MEDICA E SEMEIOTICA STRUMENTALE

 2.1 Metodologia medica
Il carattere scientifico della moderna medicina deriva dalla sua aderenza alla metodologia scientifica, poiché la scientificità di ogni disciplina deriva non tanto dai suoi contenuti quanto dalla metodologia adottata. Pertanto, la definizione di metodologia medica presuppone una definizione della metodologia scientifica.

Per metodologia scientifica si deve intendere un insieme di tecniche, concettuali od operative, mediante le quali si persegue la sistemazione e lo sviluppo delle conoscenze in una determinata disciplina, e di regole o norme di condotta o raccomandazioni per ciascuna mossa in cui si articola il procedimento d'indagine. Da questo insieme prende corpo una procedura, cioè una strategia generale che indica una sequenza ordinata di mosse che colui che ricerca deve percorrere per giungere allo scopo della ricerca.

Analogamente la metodologia medica è costituita da due distinte parti:
a) la semeiotica medica, che si occupa delle tecniche di rilievo dei segni presentati dal malato e della loro interpretazione;
b) la metodologia medica propriamente detta, ovvero la metodologia clinica, che prende in esame gli aspetti formali dell'attività clinica, descrivendone i caratteri salienti e prescrivendo le regole a cui chi svolge un'attività clinica deve attenersi per procedere secondo canoni scientifici.
 
Nel XX° secolo, caratterizzato da una straordinaria evoluzione del carattere tecnologico della medicina clinica, si è dedicata sempre maggior attenzione al primo settore della metodologia, quello relativo alla descrizione e allo studio delle tecniche e delle strumentazioni cliniche, mentre minore interesse si è manifestato per lo studio, la ricerca e l'insegnamento delle regole metodologiche, ritenendo forse che la loro relativa immutabilità non richiedesse particolari approfondimenti. 

2.2 Semeiotica strumentale
La semeiotica medica comprende aspetti descrittivi e aspetti interpretativi delle diverse tecniche diagnostiche. Nella sua parte descrittiva prende in considerazione i diversi rilievi clinici (sintomi, se riferiti dal paziente, e segni, se rilevati dal medico) utili alla formulazione della diagnosi clinica.


La semiotica medica è a sua volta suddivisa in diverse “semeiotiche” fra cui la semeiotica strumentale che si basa sull’utilizzazione di strumentazioni, spesso complesse e specifiche, per una determinata indagine (Es. semeiotica strumentale delle immagini, o morfologica, e di laboratorio tipo: elettrocardiografia, elettroencefalografia, radiologia medica, di medicina nucleare, ecografiche, tomografia assiale computerizzata e della risonanza magnetica nucleare, analisi chimiche, analisi microbiologiche, analisi citologiche, analisi istologiche, endoscopie ecc.).


In letteratura gli autori indicano che non si deve mai perdere di vista il principio per cui è l’esperienza e la competenza del medico che sulla base di una serie di informazioni, fra cui certamente anche quella strumentale, permette la formulazione della diagnosi.  

3.    STRUMENTAZIONE
L’impiego della strumentazione presuppone che l’operatore che la utilizza abbia una competenza specifica nell’uso e interpretazione dei dati dello strumento. Cioè che conosca in maniera approfondita la destinazione d’uso della strumentazione, il tipo di “analisi” che si può ottenere con essa, come leggere correttamente i dati e come presentarli. Ma soprattutto, ancora prima di decidere l’impiego della strumentazione, il clinico deve essere certo che i dati possano servire all’obiettivo di formulare una più precisa diagnosi. 
L’overtreatment strumentale è un errore di valutazione del clinico, non certo dello strumento.
Il vero problema è quindi la competenza ed esperienza del clinico nel formulare una diagnosi e la sua esperienza e competenza nella conoscenza o nell’impiego delle indagini strumentali a fini diagnostici o di controllo. 

In proposito è opportuno ricordare che per l’impiego degli strumenti, anche i più semplici, sono necessarie figure professionali con specifiche competenze. Ricordiamo ad esempio i tecnici di radiologia, i tecnici di laboratorio, i tecnici delle strumentazioni di misura come i tecnici di posturometria, che hanno una formazione universitaria specifica.  

3.1 Limiti noti
La strumentazione è largamente impiegata da decenni ed è materia di insegnamento nelle Università straniere e italiane.
Sono quindi noti usi, problematiche, interpretazione dei dati ecc.
Ad esempio se si vogliono osservare dei fenomeni e successivamente valutarli, anche solo a fini statistici, sono necessari strumenti che permettano di misurarli traducendo l’osservazione in numeri. Quando si effettuano misure di lunghezza, peso, ecc. di oggetti inanimati, la metrologia insegna che si deve effettuare il bilancio delle incertezze: in estrema sintesi valutare tutto ciò che in qualche maniera può influire negativamente sulla correttezza della misurazione. Inoltre non si può effettuare una singola misurazione ma più misurazioni per farne una media che darà il valore di riferimento. La cosa più importante è che per poter effettuare comparazioni o relazioni fra più oggetti si deve utilizzare stesso criterio, stesso metodo, stesse apparecchiature e naturalmente le stesse prove per tutti. Si pensi che, ad esempio, già il cambio dell’operatore nell’esecuzione del test di prova o misurazione introduce una variabile, una ulteriore possibilità di errore nel bilancio delle incertezze. 

La ripetibilità dei dati rilevati su un soggetto è quasi impossibile anche a distanza di pochi minuti. Le variabili sono infinite. La ripetibilità al 100% dei dati è una teoria inapplicabile al soggetto umano. L’individuo non è infatti un oggetto inanimato, è vivo, è in continuo “movimento interno ed esterno”. A riguardo delle misurazioni strumentali si deve perciò partire dal presupposto che quando si effettuano più misurazioni su uno stesso soggetto non si ottengono mai gli stessi risultati numerici. La strumentazione non fornisce alcuna diagnosi, fornisce dati. Sta poi al clinico interpretare correttamente i dati rilevati in quel momento preciso. 

Ciò acquisisce particolare importanza quando la strumentazione viene impiegata nella ricerca. Tesi e contro-tesi dovrebbero generare dall’impiego di stesse apparecchiature in stesse condizioni di utilizzo, con stesse metodologie, stesso campione e auspicabilmente con stesse competenze per evitare che tesi e contro-tesi generino da errori di fondo. 

La diagnosi può essere effettuata solamente attraverso la metodologia clinica che prende in esame gli aspetti formali dell'attività clinica, descrivendone i caratteri salienti e prescrivendo le regole a cui chi svolge un'attività clinica deve attenersi per procedere secondo canoni scientifici. Cioè un approccio medico su base razionale (Evidence Base Medicine).
Ciò non toglie che l’analisi strumentale metta in evidenza problematiche o cambiamenti del soggetto analizzato senza un collegamento diretto con i criteri razionali della Evidence Base medicine. In questo caso è sempre il clinico che deve saper valutare e cogliere l’importanza del dato rilevato che può essere trascurabile ma può essere invece indicatore di una soggettività particolare.
E’ assolutamente indiscutibile che si debba operare secondo la scienza consolidata, d’altro canto non si può però far finta di non sapere che la scienza, per sua natura, è in continuo divenire. Per cui, se pur con attenzione, non si dovrebbe abbandonare, in parallelo con la prosecuzione secondo i canoni scientifici del momento, il principio di un cauto e ponderato proseguire nella ricerca di una nuova ipotetica verità che si apre, magari inaspettatamente.  

4.    CONCLUSIONI
Per una diagnosi precisa è necessario l’esame clinico del medico.
Al medico è necessaria la competenza.
Senza uno di questi due elementi non si può raggiungere alcuna diagnosi attendibile. 

La strumentazione “diagnostica” negli anni si è incredibilmente evoluta, è divenuta sofisticata e precisa.Il ruolo della strumentazione è un aiuto, fondamentale, al processo di formulazione della diagnosi.
Gli strumenti non effettuano diagnosi ma rilasciano risultati, positivi-negativi, quantitativi, visivi, auditivi, ecc.

Il clinico decide se e quale strumentazione impiegare utilizzandola in scienza e coscienza in base alla sua competenza ed esperienza a prescindere da ogni disquisizione.

La strumentazione di oggi è una strumentazione spesso complessa nell'uso e nella lettura dei risultati. Perché dia risultati corretti deve essere utilizzata da personale specializzato nell’impiego di questa. 

I risultati di ricerche su stesso “argomento” effettuate da più enti o gruppi di ricerca che impiegano strumenti con stessa destinazione d’uso ma diversi per fabbricazione e caratteristiche sono spesso differenti, a volte contrastanti.  

È auspicabile che gli enti o gruppi di ricerca che effettuano ricerche su uno stesso “argomento” impieghino, oltre alle stesse metodologie, stesso campione, stesse condizioni di utilizzo ecc., anche la stessa strumentazione nelle stesse condizioni d’uso. Una strumentazione diversa potrebbe aumentare l’errore e portare a conclusioni diverse creando antitesi discutibili.